Приказ Минздрава Пензенской обл. от 15.06.2015 N 165 "О порядке организации пренатальной диагностики нарушений развития ребенка в Пензенской области"
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ ПЕНЗЕНСКОЙ ОБЛАСТИ
ПРИКАЗ
от 15 июня 2015 г. № 165
О ПОРЯДКЕ ОРГАНИЗАЦИИ ПРЕНАТАЛЬНОЙ (ДОРОДОВОЙ) ДИАГНОСТИКИ
НАРУШЕНИЙ РАЗВИТИЯ РЕБЕНКА В ПЕНЗЕНСКОЙ ОБЛАСТИ
В целях раннего выявления врожденной и наследственной патологии у детей, повышения эффективности дородовой и послеродовой диагностики, оптимизации лечения, учета и совершенствования верификации диагнозов хромосомной врожденной и наследственной патологии у детей, руководствуясь подпунктом 3.1.8 пункта 3.1 Положения о Министерстве здравоохранения Пензенской области, утвержденного постановлением Правительства Пензенской области от 31.01.2013 № 30-пП (с последующими изменениями), приказываю:
1. Утвердить:
1.1. инструкцию по организации проведения пренатального (дородового) обследования беременных с целью выявления врожденной и наследственной патологии плода согласно приложению № 1;
1.2. схему (протокол) скринингового ультразвукового обследования беременной в женской консультации согласно приложению № 2;
1.3. инструкцию по проведению инвазивных методов пренатальной диагностики согласно приложению № 3;
1.4. форму направления на пренатальный скрининг согласно приложению № 4;
1.5. порядок проведения цитогенетического исследования крови новорожденных согласно приложению № 5;
1.6. форму направления на цитогенетическое исследование крови новорожденного согласно приложению № 6;
1.7. форму заключения пренатального консилиума с информированным добровольным согласием/отказом пациентки согласно приложению № 7;
1.8. форму ежегодного отчета о работе отделения пренатальной диагностики согласно приложению № 8.
2. Главным врачам медицинских организаций Пензенской области, имеющим в составе подразделения родовспоможения:
2.1. обеспечить организацию проведения в декретированные сроки беременным скрининговых обследований пренатальной диагностики, включая:
2.1.1. трехкратное ультразвуковое исследование (при сроках 11 - 14 недель и 18 - 21 недели - ультразвуковое исследование специалистами, прошедшими специальную подготовку и имеющими допуск на проведение ультразвукового скринингового обследования, и в 30 - 34 недели - ультразвуковое исследование проводится по месту наблюдения);
2.1.2. обязательный забор крови для определения материнских сывороточных маркеров (связанного с беременностью плазменного протеина А (РАРР-А) и свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина) с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией и своевременную доставку образцов сыворотки в лабораторию государственного бюджетного учреждения здравоохранения "Пензенская областная детская клиническая больница им. Н.Ф. Филатова" (г. Пенза, ул. Бекешская, д. 43);
2.2. обеспечить строгий контроль своевременности направления беременных женщин высокого риска по хромосомной патологии у плода (индивидуальный риск 1/100 и выше) в 1 триместре и/или врожденных пороков развития у плода в 1, 2 и 3 триместрах врачом акушером-гинекологом из женских консультаций на обследование в медико-генетическую консультацию для медико-генетического консультирования и постановки пренатального диагноза посредством дополнительного обследования с последующим проведением пренатального консилиума в целях определения дальнейшей тактики ведения беременности;
2.3. организовать доставку биологического материала, полученного в акушерских стационарах при прерывании беременности в связи с выявленными пороками развития плода, для патологоанатомического исследования в патологоанатомическое отделение государственного бюджетного учреждения здравоохранения "Областное бюро судебно-медицинской экспертизы", расположенное на базе государственного бюджетного учреждения здравоохранения "Пензенская областная детская клиническая больница им. Н.Ф. Филатова";
2.4. в случаях рождения в акушерских стационарах детей, имеющих признаки хромосомной патологии, обеспечить организацию специального забора крови новорожденных, своевременность доставки взятых образцов на цитогенетическое исследование в отделение пренатальной диагностики государственного бюджетного учреждения здравоохранения "Пензенская областная детская клиническая больница им. Н.Ф. Филатова".
3. Главному врачу государственного бюджетного учреждения здравоохранения "Пензенская областная детская клиническая больница им. Н.Ф. Филатова":
3.1. обеспечить организацию проведения исследований на биохимические маркеры образцов сыворотки крови беременных в лаборатории государственного бюджетного учреждения здравоохранения "Пензенская областная детская клиническая больница им. Н.Ф. Филатова";
3.2. при определении высокого риска патологии плода по биохимическому скринингу, обеспечить организацию передачи данной информации в течение одного рабочего дня с момента получения результатов исследований в территориальную женскую консультацию и отделение пренатальной диагностики государственного бюджетного учреждения здравоохранения "Пензенская областная детская клиническая больница им. Н.Ф. Филатова";
3.3. обеспечить закупку необходимых реактивов для проведения биохимического скрининга;
3.4. обеспечить организацию проведения обследований: медико-генетическое консультирование, ультразвуковое исследование, инвазивные методы пренатальной диагностики, проведение пренатального консилиума в отделении пренатальной диагностики государственного бюджетного учреждения здравоохранения "Пензенская областная детская клиническая больница им. Н.Ф. Филатова";
3.5. обеспечить предоставление ежемесячного отчета о работе отделения пренатальной диагностики в срок до 5-го числа месяца, следующего за отчетным, в отдел охраны материнства и детства Министерства здравоохранения и социального развития Пензенской области (г. Пенза, ул. Пушкина, д. 163, телефон 8 (8412) 639533; факс: 8 (8412) 488058; электронный адрес: romanova@mzs.penza.net;
3.6. организовать в цитогенетической лаборатории проведение пренатальных исследований материала, полученного при инвазивных диагностических манипуляциях, а также цитогенетических исследований образцов крови новорожденных, имеющих признаки хромосомной патологии, доставленных из акушерских стационаров учреждений здравоохранения Пензенской области;
3.7. обеспечить проведение полноценного патологоанатомического исследования материала, направленного на исследование после прерывания беременности плодом с выявленными пороками, в патологоанатомическом отделении.
4. Признать утратившим силу:
4.1. Приказ Министерства здравоохранения и социального развития Пензенской области от 30.08.2012 № 496 "О порядке организации пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка в Пензенской области";
4.2. Приказ Министерства здравоохранения Пензенской области от 20.06.2013 № 306 "О внесении изменений в приказ Министерства здравоохранения и социального развития Пензенской области от 30.08.2012 № 496".
5. Настоящий приказ опубликовать (разместить) на официальном сайте Министерства здравоохранения Пензенской области в информационно-телекоммуникационной сети "Интернет".
6. Контроль за исполнением настоящего приказа возложить на заместителя Министра, контролирующего и координирующего вопросы качества оказания медицинской помощи.
Врио Министра
В.В.СТРЮЧКОВ
Приложение № 1
к приказу
Министерства здравоохранения
Пензенской области
от 15 июня 2015 г. № 165
ИНСТРУКЦИЯ
ПО ПРОВЕДЕНИЮ ПРЕНАТАЛЬНОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ БЕРЕМЕННЫХ ЖЕНЩИН
С ЦЕЛЬЮ ВЫЯВЛЕНИЯ ВРОЖДЕННОЙ И НАСЛЕДСТВЕННОЙ
ПАТОЛОГИИ ПЛОДА
Пренатальное (дородовое) обследование беременных женщин направлено на предупреждение и раннее выявление врожденной и наследственной патологии внутриутробного плода.
С целью повышения эффективности выявления врожденной и наследственной патологии плодов, предупреждения рождения детей с тяжелыми, не поддающимися лечению формами наследственных и врожденных болезней, необходимо проводить обследование беременных по двухуровневой схеме в следующем порядке:
I уровень - проведение массового обследования (скрининг) всех беременных, направленного на формирование группы риска по наличию врожденной и наследственной патологии плода. Мероприятия I уровня обследования проводятся женскими консультациями/акушерско-гинекологическими кабинетами, осуществляющими наблюдение за беременными.
На I уровне обследование беременных включает:
1. Трехкратное ультразвуковое исследование:
- в срок 11 - 14 недель (оценка толщины воротникового пространства плода);
- в срок 18 - 21 неделя (выявление пороков развития и эхографических маркеров хромосомных болезней плода);
- в срок 30 - 34 недели (выявление пороков развития с поздним проявлением, функциональная оценка состояния плода).
Ультразвуковые исследования в сроках 11 - 14 недель и 18 - 21 неделя проводятся в следующих медицинских организациях:
- в государственном бюджетном учреждении здравоохранения "Пензенский городской родильный дом";
- в государственном бюджетном учреждении здравоохранения "Пензенская областная детская клиническая больница им. Н.Ф. Филатова";
- в государственном бюджетном учреждении здравоохранения "Кузнецкая межрайонная детская больница".
Ультразвуковые исследования в сроках 30 - 34 недели проводятся в следующих медицинских организациях:
- в государственном бюджетном учреждении здравоохранения "Пензенский городской родильный дом";
- в государственном бюджетном учреждении здравоохранения "Пензенская областная детская клиническая больница им. Н.Ф. Филатова";
- в государственном бюджетном учреждении здравоохранения "Кузнецкая межрайонная детская больница";
- в государственном бюджетном учреждении здравоохранения "Каменская межрайонная больница";
- в государственном бюджетном учреждении здравоохранения "Нижнеломовская межрайонная больница";
- в государственном бюджетном учреждении здравоохранения "Сердобская межрайонная больница им. А.И. Настина".
Для стандартизации полученных данных необходимо использовать единую схему ультразвукового исследования.
2. Обязательное определение материнских сывороточных маркеров (связанного с беременностью плазменного протеина А (РАРР-А) и свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина) с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией в сроке 11 - 14 недели беременности.
Взятие венозной крови у беременных для исследования биохимических маркеров осуществляется в женских консультациях, осуществляющих наблюдение за беременной, строго соблюдая рекомендуемые сроки обследования.
Забор крови проводится натощак. Кровь берется в чистую сухую пробирку. Полученные образцы сыворотки крови хранить в холодильнике <*> не более 3-х календарных дней перед исследованием.
Не более чем за 3 календарных дня до взятия крови беременной должно быть проведено ультразвуковое исследование, данные которого вносятся в направление. Обязательно должны быть заполнены все графы <**>.
--------------------------------
<*> замораживать нельзя!
<**> с указанием копчико-теменного размера плода беременным в первом триместре, бипариетального размера головки плода во втором триместре.
Образцы сыворотки в количестве 1 мл вместе с четко заполненными направлениями единого образца необходимо в трехдневный срок со дня взятия крови доставлять в лабораторию государственного бюджетного учреждения здравоохранения "Пензенская областная детская клиническая больница им. Н.Ф. Филатова". Результаты анализов из лаборатории представляются в женские консультации в течение 5 календарных дней. При выявлении "высокого риска", информация о полученном результате в тот же день должна быть передана в отделение пренатальной диагностики и в родовспомогательное учреждение, осуществляющее наблюдение за беременной.
Не допускаются направление и проведение повторно в одни и те же сроки одних и тех же скрининговых биохимических исследований беременной на предмет уточнения возможной патологии при выявлении "высокого риска" по данным биохимического анализа. Беременные группы "высокого риска" незамедлительно направляются на обследования второго уровня.
II уровень - включает мероприятия по диагностике конкретных форм поражения плода, оценке тяжести и прогнозу состояния здоровья ребенка.
Обследования II уровня осуществляются в отделении пренатальной диагностики государственного бюджетного учреждения здравоохранения "Пензенская областная детская клиническая больница им. Н.Ф. Филатова".
На II уровень обследования должны быть направлены беременные, угрожаемые по рождению детей с наследственной патологией или врожденными пороками развития:
- с выявленными при ультразвуковом скрининге пороками развития или эхографическими маркерами патологии плода;
- с высоким и пороговым риском по уровню сывороточных маркеров крови;
- в возрасте 35 лет и старше;
- имеющие в анамнезе рождение ребенка с врожденными пороками развития, хромосомной патологией или моногенным заболеванием;
- с установленным семейным носительством хромосомных аномалий или генных мутаций.
Материал, полученный после прерывания беременности в связи с выявленной патологией плода, в обязательном порядке направляется на патологическое исследование.
В случае прерывания беременности в позднем сроке (во II - III триместрах) патологоанатомическое исследование плодов должно быть проведено независимо от веса плода и срока гестации.
Протокол вскрытия плода с результатами патогистологического исследования передается в родовспомогательные учреждения, осуществляющие наблюдение за беременной, а также в отделение пренатальной диагностики.
После прерывания беременности супружеской паре рекомендуется провести повторное генетическое консультирование, во время которого даются рекомендации по планированию последующей беременности.
Приложение № 2
к приказу
Министерства здравоохранения
Пензенской области
от 15 июня 2015 г. № 165
СХЕМА
скринингового ультразвукового обследования
беременной женщины в 1 триместре беременности
Наименование медицинской организации ______________________________________
Дата исследования _____________ № исследования ____________________________
Ф.И.О. ____________________________________________ Возраст _______________
Вид исследования: трансабдоминальный/трансвагинальный
Первый день последней менструации __________. Срок беременности ___ недель,
_____ дня(ей).
В полости матки визуализируется _______ плодное(ые) яйцо(а), _____ плод(а).
КТР:___________ мм, что соответствует _________ неделе беременности.
Сердцебиение плода: есть, нет: ЧСС ________ уд/мин.
Толщина воротникового пространства: ________ мм.
Носовая кость: визуализируется, не визуализируется, длина ______ мм.
Кровоток в венозном протоке: норма, реверс.
Трикуспидальная регургитация: да, нет.
АНАТОМИЯ ЭМБРИОНА/ПЛОДА:
Кости свода черепа __________________ Передняя брюшная стенка_____________
Сосудистые сплетения: _______________ Желудок:____________________________
Срединное М-эхо: ____________________ Мочевой пузырь:_____________________
Позвоночник _________________________ Конечности верхние:_________________
Сердце - 4-камерный срез: ___________ Конечности нижние: _________________
_____________________________________
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ:
Не обнаружено
Обнаружено ________________________________________________________________
___________________________________________________________________________
Особенности строения плода: _______________________________________________
___________________________________________________________________________
Преимущественная локализация хориона: передняя, задняя, дно матки, область
внутреннего зева, другое___________________________________________________
Структура хориона: не изменена, изменена __________________________________
Миометрий: ________________________________________________________________
___________________________________________________________________________
Визуализация: удовлетворительная, затруднена вследствие ___________________
___________________________________________________________________________
ЗАКЛЮЧЕНИЕ:
___________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________
РЕКОМЕНДОВАНО:
___________________________________________________________________________
Ф.И.О. врача _________________________ подпись ____________________________
СХЕМА
скринингового ультразвукового обследования
беременной женщины во 2 и 3 триместре беременности
Наименование медицинской организации ______________________________________
Дата исследования _____________ № исследования ____________________________
Ф.И.О. __________________________________________________ Возраст _________
Вид исследования: трансабдоминальный/трансцервикальный
Первый день последней менструации__________. Срок беременности ____ недель,
_____ дня(ей).
Имеется _________ плод(ы) в головном, тазовом предлежании
Сердцебиение плода: есть, нет, ритмичное, аритмичное, ЧСС _________ уд/мин.
ФЕТОМЕТРИЯ:
Простая: Расширенная:
Бипариетальный размер головы: _____ мм Длина костей голени: левой _____ мм
Лобно-затылочный размер: __________ мм Длина костей голени: правой ____ мм
Окружность живота _________________ мм Длина плечевой кости: левой ____ мм
Длина бедренной кости: левой ______ мм Длина плечевой кости: правой ___ мм
Длина бедренной кости: левой _____ мм Длина костей предплечья: левого _ мм
Окружность головы ______________ мм Длина костей предплечья: правого __ мм
Размеры плода: пропорциональны и соответствуют ______ неделям беременности;
непропорциональны и соответствуют _______ неделям беременности;
непропорциональны и не позволяют судить о сроке беременности.
Предполагаемая масса плода _____________ грамм.
АНАТОМИЯ ПЛОДА:
Норма
Замечания
Норма
Замечания
Кости свода черепа
Позвоночник
Боковые желудочки мозга
Легкие
Большая цистерна
4-камерный разрез сердца
Мозжечок
Срез через 3 сосуда
Полость прозрачной перегородки
Желудок
Профиль, носовая кость
Кишечник
Глазницы
Целостность передней брюшной стенки
Носогубный треугольник
Мочевой пузырь
Конечности верхние
Почки
Конечности нижние
Гениталии
ПЛАЦЕНТА, ПУПОВИНА, ОКОЛОПЛОДНЫЕ ВОДЫ:
Плацента расположена по передней, задней стенке матки, больше справа,
слева, в дне, на ____ см выше внутреннего зева.
Толщина плаценты: нормальная, увеличена до _____ мм, уменьшена до ______ мм
Структура плаценты ________________________________________________________
Степень зрелости _______, соответствует/не соответствует сроку беременности
Количество околоплодных вод: нормальное, многоводие, маловодие
Индекс амниотической жидкости ___________________ мм, при норме ________ мм
Пуповина имеет ______________________________ сосуда
Шейка матки ______ мм. Внутренний зев: закрыт, открыт.
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ: не обнаружены.
Обнаружены: _______________________________________________________________
___________________________________________________________________________
Особенности строения плода ________________________________________________
___________________________________________________________________________
ДОППЛЕРОМЕТРИЯ: маточно-плацентарный кровоток/плодовый кровоток.
Маточная артерия правая ____________________, левая ______________________,
средне-мозговая артерия ____________________
Артерия пуповины плода ____________________________________________________
Аорта плода _______________________________________________________________
Кровоток в венозном протоке _______________________________________________
Нарушения кровотока: нет, есть.
Визуализация плода: удовлетворительная, затруднена, вследствие ____________
___________________________________________________________________________
ЗАКЛЮЧЕНИЕ:
___________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________
РЕКОМЕНДОВАНО:
___________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________
Ф.И.О. врача _________________________ подпись ___________________
Приложение № 3
к приказу
Министерства здравоохранения
Пензенской области
от 15 июня 2015 г. № 165
ИНСТРУКЦИЯ
ПО ПРОВЕДЕНИЮ ИНВАЗИВНЫХ МЕТОДОВ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ
Инвазивные методы пренатальной диагностики беременным, наблюдающимся в женских консультациях/акушерско-гинекологических кабинетах медицинских организаций Пензенской области, осуществляются в отделении пренатальной диагностики государственного бюджетного учреждения здравоохранения "Пензенская областная детская клиническая больница им. Н.Ф. Филатова".
Инвазивные манипуляции проводятся с целью получения плодных клеток и последующего генетического исследования. Основную часть пренатальных исследований составляет цитогенетическая диагностика хромосомных болезней. Показаниями для кариотипирования плода являются:
- возраст матери 35 лет и старше;
- рождение в семье ребенка с хромосомной патологией в анамнезе;
- носительство семейных хромосомных аномалий;
- выявление у плода пороков развития или эхомаркеров хромосомной патологии;
- отклонение уровня биохимических маркеров в крови беременной.
При повышенном риске моногенного заболевания плода проводятся инвазивные процедуры с последующей молекулярной диагностикой или определением пола плода при Х-сцепленных заболеваниях.
Пренатальные инвазивные манипуляции должны проводиться специалистами, прошедшими подготовку по инвазивным методам пренатальной диагностики и по пренатальной цитогенетической диагностике.
Выбор инвазивной манипуляции определяется сроком беременности и состоянием беременной женщины, с учетом противопоказаний.
Инвазивные методы пренатальной диагностики в I триместре беременности включают аспирацию ворсин хориона трансабдоминальным доступом, во II триместре - плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез.
Беременная должна быть информирована о возможных осложнениях инвазивного метода исследования. Инвазивные вмешательства проводятся только при наличии добровольного информированного согласия беременной, под контролем ультразвукового исследования. Необходимо иметь результаты лабораторных исследований (анализа крови и мочи, анализа влагалищного мазка, тестов на ВИЧ, сифилис, гепатит B и C и других исследований, по показаниям - ЭКГ).
Цитогенетическая диагностика материала, полученного при инвазивной манипуляции, проводится в государственном бюджетном учреждении здравоохранения "Пензенская областная детская клиническая больница им. Н.Ф. Филатова".
При получении неоднозначных результатов цитогенетического исследования пациентке должны быть предложены альтернативные методы пренатальной диагностики.
Врач-генетик дает заключение о результатах проведенного исследования в доступной форме. При выявлении аномалий плода семья информируется о диагнозе, прогнозе развития болезни, а также получает рекомендации по дальнейшему ведению беременности.
Приложение № 4
к приказу
Министерства здравоохранения
Пензенской области
от 15 июня 2015 г. № 165
НАПРАВЛЕНИЕ
на пренатальный скрининг в I триместре беременности
(данные пациентки заполняются в женской консультации
печатными буквами)
Формат А5, Альбомная печать с двух сторон
ФИО беременной ___________________________________________________________________________________________________
Дата рождения: ___________________________ Контактный тел.: ___________________________
Адрес проживания: _______________________________________________________________________________________________
Район __________________________________________ Нас. пункт _________________________________________
Страховая компания _______________________ № страх. полиса _____________________________
Мед. организация: ________________________ Город: _____________________________________
ФИО врача: ______________________________ Конт. тел. врача: ____________________________
АНАМНЕЗ: Этническая группа: белая; черная: азиатка; восточная азия; смешанная
Хромосомные аномалии предыдущего плода или ребенка: трисомия 21; трисомия 18; трисомия 13
Количество родов: ________ Курение: нет; да; нет сведений
Сахарный диабет: отсутствует; тип 1; тип 2 Зачатие: естественное; стимуляция овуляции без ЭКО
ЭКО; инсеминация спермой мужа; инсеминация донорская, GIFT; ICSI
если ЭКО, то укажите: обычное, замороженная яйцеклетка (возраст матери при заморозке ______ лет)
донорская яйцеклетка; донорский эмбрион; (возраст донора при взятии яйцеклеток/эмбриона _____ лет)
Последние месячные: __________________________________
Данные об обследовании
(заполняются в кабинете пренатальной диагностики)
УЗИ: Дата: ____________________ Врач УЗД (ФИО): ___________________________ FMF ID: ____________________
Многоплодная беременность: да; нет Количество плодов: ____________
Хориальность: монохориальная; дихориальная Амниальность: мононамниальная; диамниальная
Плод 1: Плод 2:
КТР: _________ мм ЧСС: __________ уд/мин КТР: _________ мм ЧСС: _________ уд/мин
ТВП: _________ мм ТВП: _________ мм
Пульсац. индекс венозного протока: _______________ Пульсац. индекс венозного протока: ______________
Носовые кости: определ-ся (N): аплазия/гипоплазия Носовые кости: определ-ся (N): аплазия/гипоплазия
Трикуспидальный клапан: норма; реверс Трикуспидальный клапан: норма; реверс
Эхо-маркеры патологии: Эхо-маркеры патологии:
Биохимический скрининг:
Дата взятия крови: _____________________________ Печать кабинета пренатальной диагностики
ФИО и подпись медсестры: _____________________
Вес пациентки (кг): ___________
Рост пациентки (см): ___________
Примечание: талон из кабинета пренатальной диагностики передается в лабораторию биохимического скрининга вместе с
взятым в процедурном кабинете образцом крови беременной для внесения необходимых данных в расчет индивидуального
риска учета случаев пренатальной диагностики
Штамп медицинской организации
НАПРАВЛЕНИЕ
на пренатальный скрининг во II - III триместре беременности
Беременная: __________________________ Ультразвуковое исследование: _____________
(ФИО - писать только печатными буквами) дата проведения
______________________________________ Копчиково-теменной размер (КТР) ___________
______________________________________ Бипарнетальный размер (БПР) ______________
Дата рождения ________________________
(день, месяц, год) Срок беременности по УЗИ _________________
Домашний адрес _______________________ (недели, дни)
______________________________________ Кол-во плодов ____________________________
Телефоны _____________________________ Вес беременной в кг:______________________
(дом., раб., конт.)
______________________________________
Клиническая информация: Количество и исход предыдущих
Первый день последней менструации: беременностей: (необходимо подчеркнуть):
_________ _________ ___________ - здоровый ребенок,
день месяц год - смерть ребенка в первые 5 дней жизни,
- мертворождение,
- самопроизвольные аборты на ранних сроках
беременности.
Особенности течения настоящей Предыдущие беременности:
беременности: (необходимо с дефектом нервной трубки ____ _____
подчеркнуть) да нет
токсикоз с синдромом Дауна ________ _______
многоводие да нет
инфекционные заболевания с другими врожденными пороками
лекарственная терапия, развития ___________ ____________
угроза прерывания да нет
Инсулинозависимый Наличие генетических аномалий у
диабет: _____ _______ кровных родственников _____ ______
да нет да нет
Гормональное лечение в ходе данной Дополнительные сведения: __________
беременности: ________ ___________
да нет
Курение: _____________ __________
да нет
Заболевания щитовидной железы:
____________ _______________
да нет
Облучение кого-либо из супругов:
___________ ________________
да нет
Бесплодие в анамнезе: ______ _______
да нет
Приложение № 5
к приказу
Министерства здравоохранения
Пензенской области
от 15 июня 2015 г. № 165
ПОРЯДОК
НАПРАВЛЕНИЯ НА ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ
КРОВИ НОВОРОЖДЕННОГО
1. В случае рождения ребенка с аномалиями развития, позволяющими заподозрить наличие хромосомной патологии, ответственные дежурные врачи-акушеры-гинекологи, после осмотра врачом-неонатологом обязаны незамедлительно информировать родильницу о возможном заболевании ребенка. По показаниям проводится консилиум с участием профильных врачей-специалистов - педиатров, неонатологов, генетиков. Необходимо получить письменное согласие матери на проведение процедуры верификации диагноза новорожденного.
2. С целью оптимизации учета и верификации диагнозов хромосомной патологии образцы крови новорожденных направляются на исследование в цитогенетическую лабораторию государственного бюджетного учреждения здравоохранения "Пензенская областная детская клиническая больница им. Н.Ф. Филатова".
3. Забор крови новорожденного осуществляется в специальную пробирку с гепарином, в количестве 1 мл <*>. Забор крови проводится в акушерском стационаре не ранее чем за сутки до доставки в лабораторию. Доставка крови осуществляется в цитогенетическую лабораторию - корпус раннего детства государственного бюджетного учреждения здравоохранения "Пензенская областная детская клиническая больница им. Н.Ф. Филатова" (г. Пенза, ул. Бекешская, д. 43) с 9.00 до 10.00 по вторникам и пятницам.
4. Образцы крови доставляются с заполненным в акушерском стационаре направлением на цитогенетическое исследование крови новорожденного ребенка.
5. По результатам анализа, информация из лаборатории цитогенетики незамедлительно передается в стационар, где находится ребенок, а также родителям. В случае сомнительного результата принимаются меры для организации и проведения уточняющих (повторных) исследований.
--------------------------------
<*> Замораживать нельзя! Хранение в холодильнике при +4 град. C.
Приложение № 6
к приказу
Министерства здравоохранения
Пензенской области
от 15 июня 2015 г. № 165
Угловой штамп медицинской
организации
НАПРАВЛЕНИЕ
на цитогенетическое исследование крови
новорожденного ребенка
1
Наименование медицинской организации
2
Фамилия матери
3
Имя, отчество матери
4
Дата рождения матери, возраст на дату родов
5
Контактный телефон матери
6
Адрес по прописке
(месту проживания)
7
Женская консультация, где наблюдалась родильница
8
Результаты пренатального скрининга (внести значения):
- 10 - 14 нед.
Риск с. Дауна при скрининге -
- 18 нед.
Риск с. Дауна -
Консультация генетика, инвазивные методы (внести данные о месте обследования и результатах)
9
Сведения о ребенке:
Дата рождения
Вес
Рост
Пороки развития (основные описать), предполагаемый диагноз
Подписи: Главный врач (заместитель гл. врача) медицинской организации _________________
Зав. родильным отделением (отд. неонатологии) ________________________________
Лечащий врач (акушер, неонатолог) ________________________________________
Приложение № 7
к приказу
Министерства здравоохранения
Пензенской области
от 15 июня 2015 г. № 165
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
пренатального консилиума
ФИО беременной _____________________________. Год рождения ________________
Пренатальный консилиум ГБУЗ "Пензенская областная детская клиническая
больница им. Н.Ф. Филатова", в составе:
врача-генетика ____________________________________________________________
врача-эксперта УЗ диагностики _____________________________________________
заведующего отделением пренатальной диагностики ___________________________
с учетом срока гестации _________ нед., результатов пренатального УЗИ плода
___________________________________________________________________________
__________________________________________________________________________,
результатов генетического исследования плодного материала
___________________________________________________________________________
__________________________________________________________________________,
установленного диагноза: __________________________________________________
__________________________________________________________________________,
заключений профильных специалистов (указать специальность и ФИО врачей)
___________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________
определяет прогноз для жизни и здоровья будущего ребенка как
___________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________
и рекомендует _____________________________________________________________
___________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________
Подписи членов консилиума:
Врач-эксперт УЗИ диагностики: ______________________
Врач-генетик: ______________________
Заведующий отделением: ______________________
Другие специалисты: ______________________
Дата: "_____" _______________ 20 ____г.
Информированное добровольное согласие/отказ пациентки
Я, ___________________________________________________________________,
(ФИО пациентки)
присутствуя в медико-генетическом отделении ГБУЗ "Пензенская областная
детская клиническая больница им. Н.Ф. Филатова" на заседании пренатального
консилиума, принимаю решение о досрочном прерывании/пролонгировании данной
беременности. Мне в понятной и доступной форме разъяснены
установленные/потенциальные причины, механизмы и сроки формирования
обнаруженных у моего ребенка нарушений внутриутробного развития, включая
подтвержденный диагноз хромосомного/генного/мультифакторного/иного
заболевания, возможности и последствия хирургической коррекции выявленных у
него пороков развития, а также прогноз для его жизни, здоровья и
интеллекта.
Я удостоверяю, что текст моего информированного добровольного согласия
мною прочитан, назначение данного документа, а также полученные разъяснения
понятны и удовлетворяют меня в полной мере.
Подпись пациентки: ______________________________
Дата: "____" ___________ 20 ____ г.
Приложение № 8
к приказу
Министерства здравоохранения
Пензенской области
от 15 июня 2015 г. № 165
Адрес и полное наименование
медицинской организации: __________________________________________________
___________________________________________________________________________
Заведующий отделением: ____________________________________________________
Телефон: __________________ электронная почта: ____________________________
ОТЧЕТ
о работе отделения пренатальной диагностики
за _____________ 20 _______ г.
1. Штатный состав
N
п/п
Наименование должности
Количество по штатному расписанию
Фактически занято
Число физических лиц
1
Врачи-генетики
2
Врачи-цитогенетики
3
Врачи-УЗИ
4
Врач инвазивных процедур
5
Средний медицинский персонал: всего
в т.ч. лаборанты
6
Младший медицинский персонал
2. Работа отделения
N
п/п
Показатели
1
Число посещений, всего:
- первичных посещений
2
Проконсультировано беременных
- в том числе по скринингу
- до 14 недель
- после 24 недель
- отказ от ИПД (инвазивной пренатальной диагностики)
3
Число беременных, прошедших УЗИ в ОПД (отделении пренатальной диагностики)
4
Выявлено ВПР всего:
- до 14 недель
- 14 - 24 недель
- после 24 недель (указать сроки)
Проведено инвазивных процедур всего в т.ч.
- биопсия хориона
- плацентоцентез
- амниоцентез
- кордоцентез
5
Выявлено всего хромосомных аберраций при инвазивной ПД (пренатальной диагностике) в т.ч.
- с. Дауна
- с. Эдвардса
- с. Патау
- с. Тернера
- прочие (указать)
6
Выявлено хромосомных аберраций при инвазивной ПД (пренатальной диагностике)
- до 14 недель
- по БС
- при УЗ-маркерах ХП (хромосомной патологии)
- среди беременных в 35 лет и старше
- при сочетании показаний
7
Число цитогенетических исследований: всего,
в т.ч. с дифф. окраской
Выявлено патологии
8
Проведено исследований плодного материала всего: в т.ч.
- цитогенетических
- ДНК-диагностика
- при неразвивающейся беременности
Заведующий отделением: _________________________________________________
Главный врач медицинской организации: __________________________________
дата, печать МО
------------------------------------------------------------------
МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ ПЕНЗЕНСКОЙ ОБЛАСТИ
ПРИКАЗ
от 15 июня 2015 г. № 165
О ПОРЯДКЕ ОРГАНИЗАЦИИ ПРЕНАТАЛЬНОЙ (ДОРОДОВОЙ) ДИАГНОСТИКИ
НАРУШЕНИЙ РАЗВИТИЯ РЕБЕНКА В ПЕНЗЕНСКОЙ ОБЛАСТИ
В целях раннего выявления врожденной и наследственной патологии у детей, повышения эффективности дородовой и послеродовой диагностики, оптимизации лечения, учета и совершенствования верификации диагнозов хромосомной врожденной и наследственной патологии у детей, руководствуясь подпунктом 3.1.8 пункта 3.1 Положения о Министерстве здравоохранения Пензенской области, утвержденного постановлением Правительства Пензенской области от 31.01.2013 № 30-пП (с последующими изменениями), приказываю:
1. Утвердить:
1.1. инструкцию по организации проведения пренатального (дородового) обследования беременных с целью выявления врожденной и наследственной патологии плода согласно приложению № 1;
1.2. схему (протокол) скринингового ультразвукового обследования беременной в женской консультации согласно приложению № 2;
1.3. инструкцию по проведению инвазивных методов пренатальной диагностики согласно приложению № 3;
1.4. форму направления на пренатальный скрининг согласно приложению № 4;
1.5. порядок проведения цитогенетического исследования крови новорожденных согласно приложению № 5;
1.6. форму направления на цитогенетическое исследование крови новорожденного согласно приложению № 6;
1.7. форму заключения пренатального консилиума с информированным добровольным согласием/отказом пациентки согласно приложению № 7;
1.8. форму ежегодного отчета о работе отделения пренатальной диагностики согласно приложению № 8.
2. Главным врачам медицинских организаций Пензенской области, имеющим в составе подразделения родовспоможения:
2.1. обеспечить организацию проведения в декретированные сроки беременным скрининговых обследований пренатальной диагностики, включая:
2.1.1. трехкратное ультразвуковое исследование (при сроках 11 - 14 недель и 18 - 21 недели - ультразвуковое исследование специалистами, прошедшими специальную подготовку и имеющими допуск на проведение ультразвукового скринингового обследования, и в 30 - 34 недели - ультразвуковое исследование проводится по месту наблюдения);
2.1.2. обязательный забор крови для определения материнских сывороточных маркеров (связанного с беременностью плазменного протеина А (РАРР-А) и свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина) с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией и своевременную доставку образцов сыворотки в лабораторию государственного бюджетного учреждения здравоохранения "Пензенская областная детская клиническая больница им. Н.Ф. Филатова" (г. Пенза, ул. Бекешская, д. 43);
2.2. обеспечить строгий контроль своевременности направления беременных женщин высокого риска по хромосомной патологии у плода (индивидуальный риск 1/100 и выше) в 1 триместре и/или врожденных пороков развития у плода в 1, 2 и 3 триместрах врачом акушером-гинекологом из женских консультаций на обследование в медико-генетическую консультацию для медико-генетического консультирования и постановки пренатального диагноза посредством дополнительного обследования с последующим проведением пренатального консилиума в целях определения дальнейшей тактики ведения беременности;
2.3. организовать доставку биологического материала, полученного в акушерских стационарах при прерывании беременности в связи с выявленными пороками развития плода, для патологоанатомического исследования в патологоанатомическое отделение государственного бюджетного учреждения здравоохранения "Областное бюро судебно-медицинской экспертизы", расположенное на базе государственного бюджетного учреждения здравоохранения "Пензенская областная детская клиническая больница им. Н.Ф. Филатова";
2.4. в случаях рождения в акушерских стационарах детей, имеющих признаки хромосомной патологии, обеспечить организацию специального забора крови новорожденных, своевременность доставки взятых образцов на цитогенетическое исследование в отделение пренатальной диагностики государственного бюджетного учреждения здравоохранения "Пензенская областная детская клиническая больница им. Н.Ф. Филатова".
3. Главному врачу государственного бюджетного учреждения здравоохранения "Пензенская областная детская клиническая больница им. Н.Ф. Филатова":
3.1. обеспечить организацию проведения исследований на биохимические маркеры образцов сыворотки крови беременных в лаборатории государственного бюджетного учреждения здравоохранения "Пензенская областная детская клиническая больница им. Н.Ф. Филатова";
3.2. при определении высокого риска патологии плода по биохимическому скринингу, обеспечить организацию передачи данной информации в течение одного рабочего дня с момента получения результатов исследований в территориальную женскую консультацию и отделение пренатальной диагностики государственного бюджетного учреждения здравоохранения "Пензенская областная детская клиническая больница им. Н.Ф. Филатова";
3.3. обеспечить закупку необходимых реактивов для проведения биохимического скрининга;
3.4. обеспечить организацию проведения обследований: медико-генетическое консультирование, ультразвуковое исследование, инвазивные методы пренатальной диагностики, проведение пренатального консилиума в отделении пренатальной диагностики государственного бюджетного учреждения здравоохранения "Пензенская областная детская клиническая больница им. Н.Ф. Филатова";
3.5. обеспечить предоставление ежемесячного отчета о работе отделения пренатальной диагностики в срок до 5-го числа месяца, следующего за отчетным, в отдел охраны материнства и детства Министерства здравоохранения и социального развития Пензенской области (г. Пенза, ул. Пушкина, д. 163, телефон 8 (8412) 639533; факс: 8 (8412) 488058; электронный адрес: romanova@mzs.penza.net;
3.6. организовать в цитогенетической лаборатории проведение пренатальных исследований материала, полученного при инвазивных диагностических манипуляциях, а также цитогенетических исследований образцов крови новорожденных, имеющих признаки хромосомной патологии, доставленных из акушерских стационаров учреждений здравоохранения Пензенской области;
3.7. обеспечить проведение полноценного патологоанатомического исследования материала, направленного на исследование после прерывания беременности плодом с выявленными пороками, в патологоанатомическом отделении.
4. Признать утратившим силу:
4.1. Приказ Министерства здравоохранения и социального развития Пензенской области от 30.08.2012 № 496 "О порядке организации пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка в Пензенской области";
4.2. Приказ Министерства здравоохранения Пензенской области от 20.06.2013 № 306 "О внесении изменений в приказ Министерства здравоохранения и социального развития Пензенской области от 30.08.2012 № 496".
5. Настоящий приказ опубликовать (разместить) на официальном сайте Министерства здравоохранения Пензенской области в информационно-телекоммуникационной сети "Интернет".
6. Контроль за исполнением настоящего приказа возложить на заместителя Министра, контролирующего и координирующего вопросы качества оказания медицинской помощи.
Врио Министра
В.В.СТРЮЧКОВ
Приложение № 1
к приказу
Министерства здравоохранения
Пензенской области
от 15 июня 2015 г. № 165
ИНСТРУКЦИЯ
ПО ПРОВЕДЕНИЮ ПРЕНАТАЛЬНОГО ОБСЛЕДОВАНИЯ БЕРЕМЕННЫХ ЖЕНЩИН
С ЦЕЛЬЮ ВЫЯВЛЕНИЯ ВРОЖДЕННОЙ И НАСЛЕДСТВЕННОЙ
ПАТОЛОГИИ ПЛОДА
Пренатальное (дородовое) обследование беременных женщин направлено на предупреждение и раннее выявление врожденной и наследственной патологии внутриутробного плода.
С целью повышения эффективности выявления врожденной и наследственной патологии плодов, предупреждения рождения детей с тяжелыми, не поддающимися лечению формами наследственных и врожденных болезней, необходимо проводить обследование беременных по двухуровневой схеме в следующем порядке:
I уровень - проведение массового обследования (скрининг) всех беременных, направленного на формирование группы риска по наличию врожденной и наследственной патологии плода. Мероприятия I уровня обследования проводятся женскими консультациями/акушерско-гинекологическими кабинетами, осуществляющими наблюдение за беременными.
На I уровне обследование беременных включает:
1. Трехкратное ультразвуковое исследование:
- в срок 11 - 14 недель (оценка толщины воротникового пространства плода);
- в срок 18 - 21 неделя (выявление пороков развития и эхографических маркеров хромосомных болезней плода);
- в срок 30 - 34 недели (выявление пороков развития с поздним проявлением, функциональная оценка состояния плода).
Ультразвуковые исследования в сроках 11 - 14 недель и 18 - 21 неделя проводятся в следующих медицинских организациях:
- в государственном бюджетном учреждении здравоохранения "Пензенский городской родильный дом";
- в государственном бюджетном учреждении здравоохранения "Пензенская областная детская клиническая больница им. Н.Ф. Филатова";
- в государственном бюджетном учреждении здравоохранения "Кузнецкая межрайонная детская больница".
Ультразвуковые исследования в сроках 30 - 34 недели проводятся в следующих медицинских организациях:
- в государственном бюджетном учреждении здравоохранения "Пензенский городской родильный дом";
- в государственном бюджетном учреждении здравоохранения "Пензенская областная детская клиническая больница им. Н.Ф. Филатова";
- в государственном бюджетном учреждении здравоохранения "Кузнецкая межрайонная детская больница";
- в государственном бюджетном учреждении здравоохранения "Каменская межрайонная больница";
- в государственном бюджетном учреждении здравоохранения "Нижнеломовская межрайонная больница";
- в государственном бюджетном учреждении здравоохранения "Сердобская межрайонная больница им. А.И. Настина".
Для стандартизации полученных данных необходимо использовать единую схему ультразвукового исследования.
2. Обязательное определение материнских сывороточных маркеров (связанного с беременностью плазменного протеина А (РАРР-А) и свободной бета-субъединицы хорионического гонадотропина) с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией в сроке 11 - 14 недели беременности.
Взятие венозной крови у беременных для исследования биохимических маркеров осуществляется в женских консультациях, осуществляющих наблюдение за беременной, строго соблюдая рекомендуемые сроки обследования.
Забор крови проводится натощак. Кровь берется в чистую сухую пробирку. Полученные образцы сыворотки крови хранить в холодильнике <*> не более 3-х календарных дней перед исследованием.
Не более чем за 3 календарных дня до взятия крови беременной должно быть проведено ультразвуковое исследование, данные которого вносятся в направление. Обязательно должны быть заполнены все графы <**>.
--------------------------------
<*> замораживать нельзя!
<**> с указанием копчико-теменного размера плода беременным в первом триместре, бипариетального размера головки плода во втором триместре.
Образцы сыворотки в количестве 1 мл вместе с четко заполненными направлениями единого образца необходимо в трехдневный срок со дня взятия крови доставлять в лабораторию государственного бюджетного учреждения здравоохранения "Пензенская областная детская клиническая больница им. Н.Ф. Филатова". Результаты анализов из лаборатории представляются в женские консультации в течение 5 календарных дней. При выявлении "высокого риска", информация о полученном результате в тот же день должна быть передана в отделение пренатальной диагностики и в родовспомогательное учреждение, осуществляющее наблюдение за беременной.
Не допускаются направление и проведение повторно в одни и те же сроки одних и тех же скрининговых биохимических исследований беременной на предмет уточнения возможной патологии при выявлении "высокого риска" по данным биохимического анализа. Беременные группы "высокого риска" незамедлительно направляются на обследования второго уровня.
II уровень - включает мероприятия по диагностике конкретных форм поражения плода, оценке тяжести и прогнозу состояния здоровья ребенка.
Обследования II уровня осуществляются в отделении пренатальной диагностики государственного бюджетного учреждения здравоохранения "Пензенская областная детская клиническая больница им. Н.Ф. Филатова".
На II уровень обследования должны быть направлены беременные, угрожаемые по рождению детей с наследственной патологией или врожденными пороками развития:
- с выявленными при ультразвуковом скрининге пороками развития или эхографическими маркерами патологии плода;
- с высоким и пороговым риском по уровню сывороточных маркеров крови;
- в возрасте 35 лет и старше;
- имеющие в анамнезе рождение ребенка с врожденными пороками развития, хромосомной патологией или моногенным заболеванием;
- с установленным семейным носительством хромосомных аномалий или генных мутаций.
Материал, полученный после прерывания беременности в связи с выявленной патологией плода, в обязательном порядке направляется на патологическое исследование.
В случае прерывания беременности в позднем сроке (во II - III триместрах) патологоанатомическое исследование плодов должно быть проведено независимо от веса плода и срока гестации.
Протокол вскрытия плода с результатами патогистологического исследования передается в родовспомогательные учреждения, осуществляющие наблюдение за беременной, а также в отделение пренатальной диагностики.
После прерывания беременности супружеской паре рекомендуется провести повторное генетическое консультирование, во время которого даются рекомендации по планированию последующей беременности.
Приложение № 2
к приказу
Министерства здравоохранения
Пензенской области
от 15 июня 2015 г. № 165
СХЕМА
скринингового ультразвукового обследования
беременной женщины в 1 триместре беременности
Наименование медицинской организации ______________________________________
Дата исследования _____________ № исследования ____________________________
Ф.И.О. ____________________________________________ Возраст _______________
Вид исследования: трансабдоминальный/трансвагинальный
Первый день последней менструации __________. Срок беременности ___ недель,
_____ дня(ей).
В полости матки визуализируется _______ плодное(ые) яйцо(а), _____ плод(а).
КТР:___________ мм, что соответствует _________ неделе беременности.
Сердцебиение плода: есть, нет: ЧСС ________ уд/мин.
Толщина воротникового пространства: ________ мм.
Носовая кость: визуализируется, не визуализируется, длина ______ мм.
Кровоток в венозном протоке: норма, реверс.
Трикуспидальная регургитация: да, нет.
АНАТОМИЯ ЭМБРИОНА/ПЛОДА:
Кости свода черепа __________________ Передняя брюшная стенка_____________
Сосудистые сплетения: _______________ Желудок:____________________________
Срединное М-эхо: ____________________ Мочевой пузырь:_____________________
Позвоночник _________________________ Конечности верхние:_________________
Сердце - 4-камерный срез: ___________ Конечности нижние: _________________
_____________________________________
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ:
Не обнаружено
Обнаружено ________________________________________________________________
___________________________________________________________________________
Особенности строения плода: _______________________________________________
___________________________________________________________________________
Преимущественная локализация хориона: передняя, задняя, дно матки, область
внутреннего зева, другое___________________________________________________
Структура хориона: не изменена, изменена __________________________________
Миометрий: ________________________________________________________________
___________________________________________________________________________
Визуализация: удовлетворительная, затруднена вследствие ___________________
___________________________________________________________________________
ЗАКЛЮЧЕНИЕ:
___________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________
РЕКОМЕНДОВАНО:
___________________________________________________________________________
Ф.И.О. врача _________________________ подпись ____________________________
СХЕМА
скринингового ультразвукового обследования
беременной женщины во 2 и 3 триместре беременности
Наименование медицинской организации ______________________________________
Дата исследования _____________ № исследования ____________________________
Ф.И.О. __________________________________________________ Возраст _________
Вид исследования: трансабдоминальный/трансцервикальный
Первый день последней менструации__________. Срок беременности ____ недель,
_____ дня(ей).
Имеется _________ плод(ы) в головном, тазовом предлежании
Сердцебиение плода: есть, нет, ритмичное, аритмичное, ЧСС _________ уд/мин.
ФЕТОМЕТРИЯ:
Простая: Расширенная:
Бипариетальный размер головы: _____ мм Длина костей голени: левой _____ мм
Лобно-затылочный размер: __________ мм Длина костей голени: правой ____ мм
Окружность живота _________________ мм Длина плечевой кости: левой ____ мм
Длина бедренной кости: левой ______ мм Длина плечевой кости: правой ___ мм
Длина бедренной кости: левой _____ мм Длина костей предплечья: левого _ мм
Окружность головы ______________ мм Длина костей предплечья: правого __ мм
Размеры плода: пропорциональны и соответствуют ______ неделям беременности;
непропорциональны и соответствуют _______ неделям беременности;
непропорциональны и не позволяют судить о сроке беременности.
Предполагаемая масса плода _____________ грамм.
АНАТОМИЯ ПЛОДА:
Норма
Замечания
Норма
Замечания
Кости свода черепа
Позвоночник
Боковые желудочки мозга
Легкие
Большая цистерна
4-камерный разрез сердца
Мозжечок
Срез через 3 сосуда
Полость прозрачной перегородки
Желудок
Профиль, носовая кость
Кишечник
Глазницы
Целостность передней брюшной стенки
Носогубный треугольник
Мочевой пузырь
Конечности верхние
Почки
Конечности нижние
Гениталии
ПЛАЦЕНТА, ПУПОВИНА, ОКОЛОПЛОДНЫЕ ВОДЫ:
Плацента расположена по передней, задней стенке матки, больше справа,
слева, в дне, на ____ см выше внутреннего зева.
Толщина плаценты: нормальная, увеличена до _____ мм, уменьшена до ______ мм
Структура плаценты ________________________________________________________
Степень зрелости _______, соответствует/не соответствует сроку беременности
Количество околоплодных вод: нормальное, многоводие, маловодие
Индекс амниотической жидкости ___________________ мм, при норме ________ мм
Пуповина имеет ______________________________ сосуда
Шейка матки ______ мм. Внутренний зев: закрыт, открыт.
ВРОЖДЕННЫЕ ПОРОКИ РАЗВИТИЯ: не обнаружены.
Обнаружены: _______________________________________________________________
___________________________________________________________________________
Особенности строения плода ________________________________________________
___________________________________________________________________________
ДОППЛЕРОМЕТРИЯ: маточно-плацентарный кровоток/плодовый кровоток.
Маточная артерия правая ____________________, левая ______________________,
средне-мозговая артерия ____________________
Артерия пуповины плода ____________________________________________________
Аорта плода _______________________________________________________________
Кровоток в венозном протоке _______________________________________________
Нарушения кровотока: нет, есть.
Визуализация плода: удовлетворительная, затруднена, вследствие ____________
___________________________________________________________________________
ЗАКЛЮЧЕНИЕ:
___________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________
РЕКОМЕНДОВАНО:
___________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________
Ф.И.О. врача _________________________ подпись ___________________
Приложение № 3
к приказу
Министерства здравоохранения
Пензенской области
от 15 июня 2015 г. № 165
ИНСТРУКЦИЯ
ПО ПРОВЕДЕНИЮ ИНВАЗИВНЫХ МЕТОДОВ ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКИ
Инвазивные методы пренатальной диагностики беременным, наблюдающимся в женских консультациях/акушерско-гинекологических кабинетах медицинских организаций Пензенской области, осуществляются в отделении пренатальной диагностики государственного бюджетного учреждения здравоохранения "Пензенская областная детская клиническая больница им. Н.Ф. Филатова".
Инвазивные манипуляции проводятся с целью получения плодных клеток и последующего генетического исследования. Основную часть пренатальных исследований составляет цитогенетическая диагностика хромосомных болезней. Показаниями для кариотипирования плода являются:
- возраст матери 35 лет и старше;
- рождение в семье ребенка с хромосомной патологией в анамнезе;
- носительство семейных хромосомных аномалий;
- выявление у плода пороков развития или эхомаркеров хромосомной патологии;
- отклонение уровня биохимических маркеров в крови беременной.
При повышенном риске моногенного заболевания плода проводятся инвазивные процедуры с последующей молекулярной диагностикой или определением пола плода при Х-сцепленных заболеваниях.
Пренатальные инвазивные манипуляции должны проводиться специалистами, прошедшими подготовку по инвазивным методам пренатальной диагностики и по пренатальной цитогенетической диагностике.
Выбор инвазивной манипуляции определяется сроком беременности и состоянием беременной женщины, с учетом противопоказаний.
Инвазивные методы пренатальной диагностики в I триместре беременности включают аспирацию ворсин хориона трансабдоминальным доступом, во II триместре - плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез.
Беременная должна быть информирована о возможных осложнениях инвазивного метода исследования. Инвазивные вмешательства проводятся только при наличии добровольного информированного согласия беременной, под контролем ультразвукового исследования. Необходимо иметь результаты лабораторных исследований (анализа крови и мочи, анализа влагалищного мазка, тестов на ВИЧ, сифилис, гепатит B и C и других исследований, по показаниям - ЭКГ).
Цитогенетическая диагностика материала, полученного при инвазивной манипуляции, проводится в государственном бюджетном учреждении здравоохранения "Пензенская областная детская клиническая больница им. Н.Ф. Филатова".
При получении неоднозначных результатов цитогенетического исследования пациентке должны быть предложены альтернативные методы пренатальной диагностики.
Врач-генетик дает заключение о результатах проведенного исследования в доступной форме. При выявлении аномалий плода семья информируется о диагнозе, прогнозе развития болезни, а также получает рекомендации по дальнейшему ведению беременности.
Приложение № 4
к приказу
Министерства здравоохранения
Пензенской области
от 15 июня 2015 г. № 165
НАПРАВЛЕНИЕ
на пренатальный скрининг в I триместре беременности
(данные пациентки заполняются в женской консультации
печатными буквами)
Формат А5, Альбомная печать с двух сторон
ФИО беременной ___________________________________________________________________________________________________
Дата рождения: ___________________________ Контактный тел.: ___________________________
Адрес проживания: _______________________________________________________________________________________________
Район __________________________________________ Нас. пункт _________________________________________
Страховая компания _______________________ № страх. полиса _____________________________
Мед. организация: ________________________ Город: _____________________________________
ФИО врача: ______________________________ Конт. тел. врача: ____________________________
АНАМНЕЗ: Этническая группа: белая; черная: азиатка; восточная азия; смешанная
Хромосомные аномалии предыдущего плода или ребенка: трисомия 21; трисомия 18; трисомия 13
Количество родов: ________ Курение: нет; да; нет сведений
Сахарный диабет: отсутствует; тип 1; тип 2 Зачатие: естественное; стимуляция овуляции без ЭКО
ЭКО; инсеминация спермой мужа; инсеминация донорская, GIFT; ICSI
если ЭКО, то укажите: обычное, замороженная яйцеклетка (возраст матери при заморозке ______ лет)
донорская яйцеклетка; донорский эмбрион; (возраст донора при взятии яйцеклеток/эмбриона _____ лет)
Последние месячные: __________________________________
Данные об обследовании
(заполняются в кабинете пренатальной диагностики)
УЗИ: Дата: ____________________ Врач УЗД (ФИО): ___________________________ FMF ID: ____________________
Многоплодная беременность: да; нет Количество плодов: ____________
Хориальность: монохориальная; дихориальная Амниальность: мононамниальная; диамниальная
Плод 1: Плод 2:
КТР: _________ мм ЧСС: __________ уд/мин КТР: _________ мм ЧСС: _________ уд/мин
ТВП: _________ мм ТВП: _________ мм
Пульсац. индекс венозного протока: _______________ Пульсац. индекс венозного протока: ______________
Носовые кости: определ-ся (N): аплазия/гипоплазия Носовые кости: определ-ся (N): аплазия/гипоплазия
Трикуспидальный клапан: норма; реверс Трикуспидальный клапан: норма; реверс
Эхо-маркеры патологии: Эхо-маркеры патологии:
Биохимический скрининг:
Дата взятия крови: _____________________________ Печать кабинета пренатальной диагностики
ФИО и подпись медсестры: _____________________
Вес пациентки (кг): ___________
Рост пациентки (см): ___________
Примечание: талон из кабинета пренатальной диагностики передается в лабораторию биохимического скрининга вместе с
взятым в процедурном кабинете образцом крови беременной для внесения необходимых данных в расчет индивидуального
риска учета случаев пренатальной диагностики
Штамп медицинской организации
НАПРАВЛЕНИЕ
на пренатальный скрининг во II - III триместре беременности
Беременная: __________________________ Ультразвуковое исследование: _____________
(ФИО - писать только печатными буквами) дата проведения
______________________________________ Копчиково-теменной размер (КТР) ___________
______________________________________ Бипарнетальный размер (БПР) ______________
Дата рождения ________________________
(день, месяц, год) Срок беременности по УЗИ _________________
Домашний адрес _______________________ (недели, дни)
______________________________________ Кол-во плодов ____________________________
Телефоны _____________________________ Вес беременной в кг:______________________
(дом., раб., конт.)
______________________________________
Клиническая информация: Количество и исход предыдущих
Первый день последней менструации: беременностей: (необходимо подчеркнуть):
_________ _________ ___________ - здоровый ребенок,
день месяц год - смерть ребенка в первые 5 дней жизни,
- мертворождение,
- самопроизвольные аборты на ранних сроках
беременности.
Особенности течения настоящей Предыдущие беременности:
беременности: (необходимо с дефектом нервной трубки ____ _____
подчеркнуть) да нет
токсикоз с синдромом Дауна ________ _______
многоводие да нет
инфекционные заболевания с другими врожденными пороками
лекарственная терапия, развития ___________ ____________
угроза прерывания да нет
Инсулинозависимый Наличие генетических аномалий у
диабет: _____ _______ кровных родственников _____ ______
да нет да нет
Гормональное лечение в ходе данной Дополнительные сведения: __________
беременности: ________ ___________
да нет
Курение: _____________ __________
да нет
Заболевания щитовидной железы:
____________ _______________
да нет
Облучение кого-либо из супругов:
___________ ________________
да нет
Бесплодие в анамнезе: ______ _______
да нет
Приложение № 5
к приказу
Министерства здравоохранения
Пензенской области
от 15 июня 2015 г. № 165
ПОРЯДОК
НАПРАВЛЕНИЯ НА ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ
КРОВИ НОВОРОЖДЕННОГО
1. В случае рождения ребенка с аномалиями развития, позволяющими заподозрить наличие хромосомной патологии, ответственные дежурные врачи-акушеры-гинекологи, после осмотра врачом-неонатологом обязаны незамедлительно информировать родильницу о возможном заболевании ребенка. По показаниям проводится консилиум с участием профильных врачей-специалистов - педиатров, неонатологов, генетиков. Необходимо получить письменное согласие матери на проведение процедуры верификации диагноза новорожденного.
2. С целью оптимизации учета и верификации диагнозов хромосомной патологии образцы крови новорожденных направляются на исследование в цитогенетическую лабораторию государственного бюджетного учреждения здравоохранения "Пензенская областная детская клиническая больница им. Н.Ф. Филатова".
3. Забор крови новорожденного осуществляется в специальную пробирку с гепарином, в количестве 1 мл <*>. Забор крови проводится в акушерском стационаре не ранее чем за сутки до доставки в лабораторию. Доставка крови осуществляется в цитогенетическую лабораторию - корпус раннего детства государственного бюджетного учреждения здравоохранения "Пензенская областная детская клиническая больница им. Н.Ф. Филатова" (г. Пенза, ул. Бекешская, д. 43) с 9.00 до 10.00 по вторникам и пятницам.
4. Образцы крови доставляются с заполненным в акушерском стационаре направлением на цитогенетическое исследование крови новорожденного ребенка.
5. По результатам анализа, информация из лаборатории цитогенетики незамедлительно передается в стационар, где находится ребенок, а также родителям. В случае сомнительного результата принимаются меры для организации и проведения уточняющих (повторных) исследований.
--------------------------------
<*> Замораживать нельзя! Хранение в холодильнике при +4 град. C.
Приложение № 6
к приказу
Министерства здравоохранения
Пензенской области
от 15 июня 2015 г. № 165
Угловой штамп медицинской
организации
НАПРАВЛЕНИЕ
на цитогенетическое исследование крови
новорожденного ребенка
1
Наименование медицинской организации
2
Фамилия матери
3
Имя, отчество матери
4
Дата рождения матери, возраст на дату родов
5
Контактный телефон матери
6
Адрес по прописке
(месту проживания)
7
Женская консультация, где наблюдалась родильница
8
Результаты пренатального скрининга (внести значения):
- 10 - 14 нед.
Риск с. Дауна при скрининге -
- 18 нед.
Риск с. Дауна -
Консультация генетика, инвазивные методы (внести данные о месте обследования и результатах)
9
Сведения о ребенке:
Дата рождения
Вес
Рост
Пороки развития (основные описать), предполагаемый диагноз
Подписи: Главный врач (заместитель гл. врача) медицинской организации _________________
Зав. родильным отделением (отд. неонатологии) ________________________________
Лечащий врач (акушер, неонатолог) ________________________________________
Приложение № 7
к приказу
Министерства здравоохранения
Пензенской области
от 15 июня 2015 г. № 165
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
пренатального консилиума
ФИО беременной _____________________________. Год рождения ________________
Пренатальный консилиум ГБУЗ "Пензенская областная детская клиническая
больница им. Н.Ф. Филатова", в составе:
врача-генетика ____________________________________________________________
врача-эксперта УЗ диагностики _____________________________________________
заведующего отделением пренатальной диагностики ___________________________
с учетом срока гестации _________ нед., результатов пренатального УЗИ плода
___________________________________________________________________________
__________________________________________________________________________,
результатов генетического исследования плодного материала
___________________________________________________________________________
__________________________________________________________________________,
установленного диагноза: __________________________________________________
__________________________________________________________________________,
заключений профильных специалистов (указать специальность и ФИО врачей)
___________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________
определяет прогноз для жизни и здоровья будущего ребенка как
___________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________
и рекомендует _____________________________________________________________
___________________________________________________________________________
___________________________________________________________________________
Подписи членов консилиума:
Врач-эксперт УЗИ диагностики: ______________________
Врач-генетик: ______________________
Заведующий отделением: ______________________
Другие специалисты: ______________________
Дата: "_____" _______________ 20 ____г.
Информированное добровольное согласие/отказ пациентки
Я, ___________________________________________________________________,
(ФИО пациентки)
присутствуя в медико-генетическом отделении ГБУЗ "Пензенская областная
детская клиническая больница им. Н.Ф. Филатова" на заседании пренатального
консилиума, принимаю решение о досрочном прерывании/пролонгировании данной
беременности. Мне в понятной и доступной форме разъяснены
установленные/потенциальные причины, механизмы и сроки формирования
обнаруженных у моего ребенка нарушений внутриутробного развития, включая
подтвержденный диагноз хромосомного/генного/мультифакторного/иного
заболевания, возможности и последствия хирургической коррекции выявленных у
него пороков развития, а также прогноз для его жизни, здоровья и
интеллекта.
Я удостоверяю, что текст моего информированного добровольного согласия
мною прочитан, назначение данного документа, а также полученные разъяснения
понятны и удовлетворяют меня в полной мере.
Подпись пациентки: ______________________________
Дата: "____" ___________ 20 ____ г.
Приложение № 8
к приказу
Министерства здравоохранения
Пензенской области
от 15 июня 2015 г. № 165
Адрес и полное наименование
медицинской организации: __________________________________________________
___________________________________________________________________________
Заведующий отделением: ____________________________________________________
Телефон: __________________ электронная почта: ____________________________
ОТЧЕТ
о работе отделения пренатальной диагностики
за _____________ 20 _______ г.
1. Штатный состав
N
п/п
Наименование должности
Количество по штатному расписанию
Фактически занято
Число физических лиц
1
Врачи-генетики
2
Врачи-цитогенетики
3
Врачи-УЗИ
4
Врач инвазивных процедур
5
Средний медицинский персонал: всего
в т.ч. лаборанты
6
Младший медицинский персонал
2. Работа отделения
N
п/п
Показатели
1
Число посещений, всего:
- первичных посещений
2
Проконсультировано беременных
- в том числе по скринингу
- до 14 недель
- после 24 недель
- отказ от ИПД (инвазивной пренатальной диагностики)
3
Число беременных, прошедших УЗИ в ОПД (отделении пренатальной диагностики)
4
Выявлено ВПР всего:
- до 14 недель
- 14 - 24 недель
- после 24 недель (указать сроки)
Проведено инвазивных процедур всего в т.ч.
- биопсия хориона
- плацентоцентез
- амниоцентез
- кордоцентез
5
Выявлено всего хромосомных аберраций при инвазивной ПД (пренатальной диагностике) в т.ч.
- с. Дауна
- с. Эдвардса
- с. Патау
- с. Тернера
- прочие (указать)
6
Выявлено хромосомных аберраций при инвазивной ПД (пренатальной диагностике)
- до 14 недель
- по БС
- при УЗ-маркерах ХП (хромосомной патологии)
- среди беременных в 35 лет и старше
- при сочетании показаний
7
Число цитогенетических исследований: всего,
в т.ч. с дифф. окраской
Выявлено патологии
8
Проведено исследований плодного материала всего: в т.ч.
- цитогенетических
- ДНК-диагностика
- при неразвивающейся беременности
Заведующий отделением: _________________________________________________
Главный врач медицинской организации: __________________________________
дата, печать МО
------------------------------------------------------------------